Araşdırma: Gen terapiyası karlıqlığa son qoyacaq

Dünyanın ilk gen terapiyası sınağında, Çindəki təxminən üç yaşındakı beş uşağın (ikisi qız, üçü oğlan) hər iki qulağı da eşitməyə başladı. Beş uşaq da kəlmələri eşidə bilir, danışa bilir və səsin haradan gəldiyini müəyyən edə bilir.

Ancaq ikisi daha böyük nəticələr göstərdi və hətta daha mürəkkəb səs siqnalları olan musiqilərə belə dəqiq reaksiya verə bildi.

Sözügedən müalicə, DFNB9 olaraq bilinən və bir növ irsi karlıqlığa səbəb olan DNA-nın dəyişdirilməsi ilə həyata keçirilir.

Tədqiqatçılar oxşar bir yanaşmanın dünya miqyasında 430 milyon halın 60%-ni təşkil edən digər doğuşdan karlığı olan insanlara da köməkçi ola biləcəyinə ümid edirlər.

Nature Medicine'də bildirilən son nəticələr, komandanın iki il əvvəl uşaqları bir qulağı müalicə edərkən həyata keçirdiyi çalışmaya əsaslanır.

Gen terapiyasından sonra uşaqların müalicə olunan qulağındakı ağır karlıq, yüngül ilə orta dərəcəli eşitmə itkisinə çevrildi. Komanda, terapiyanın hər iki qulağa da tətbiq edilməsinin əvvəlki sınaqla müqayisədə, gurultulu mühitlərdə eşidə bilmək də daxil olmaqla əlavə faydalar təmin etdiyini söylədi.

HAZIRDA YALNIZ BİR MÜALİCƏ ÜSULU VAR

DFNB9 karlıq növü, səs siqnallarının qulaqdan beyinə ötürülməsi üçün lazım olan bir proteinin istehsal edilməməsindən qaynaqlanır. Hazırda xəstələr üçün tək effektiv müalicə koxlear implantdır.

Sınaq üçün, Şanxaydakı Fudan Universiteti Göz və KBB Xəstəxanasındakı araşdırmaçılar, genləri təmin etmək üçün adeno-əlaqəli virusun (AAV) insanlara ziyan verməyən dəyişdirilmiş bir versiyasını istifadə etdilər.

Çalışmanın əsas müəllifi Professor Zheng-Yi Chen, "Bu çalışmalardan əldə edilən nəticələr təəccübləndiricidir. Müalicə edilmiş uşaqların eşitmə qabiliyyətinin önəmli ölçüdə irəlilədiyini görməyə davam edirik və yeni çalışma, gen terapiyasının hər iki qulağa tətbiq edildikdə, gurultulu mühitlərdə danışığı tanımadakı inkişaflar da daxil olmaqla əlavə faydalarını göstərir." dedi.

Eyni zamanda ABŞ-dakı Harvard Tibb Məktəbində qulaq burun boğaz sahəsində doçent olan Professor Chen, "Son məqsədimiz, itki səbəbi nə olursa olsun, insanların eşitmə qabiliyətini yenidən qazanmalarına kömək etməkdir." deyə əlavə etdi.