Hemofiliya: Əsas məlumatlar və müalicə yolları

Hemofiliya, qanda faktor 8 və faktor 9 adlı iki zülalın əksik olması ilə xarakterizə edilən genetik bir qanama xəstəliyidir. Bu zülalların azlığı və ya funksiyasının pozulması nəticəsində qan laxtalanmaz, bu da qanamaların uzun sürməsinə və ciddi problemlərə yol aça bilər. İlk dəfə 1920-ci illərdə müəyyən edilən hemofiliya, irsi genetik faktorlardan qaynaqlanan ciddi qanama problemlərinə səbəb olur. Maraqlı bir məqam isə hemofiliyanın, ailəsində xəstəlik olmayan insanlarda da baş verə biləcəyidir; bu, genetik mutasiyalardan irəlidir.

Hemofiliya, hər 4 min kişidən birində görülür və kişilərdə qadınlara nisbətən daha çox rast gəlinir. Qadınlarda isə bu xəstəlik çox nadirdir. 1985-ci ildən əvvəl, hemofiliya xəstələrinə faktor 8 enjeksiyonu zamanı bəziləri HIV ilə infeksiyaya uğrayıb və AIDS inkişaf edib. Lakin, son dövrlərdə qan saxlama metodlarının inkişafı ilə bu risk əhəmiyyətli dərəcədə azaldılmışdır.

Hemofiliyanın növləri və səbəbləri

Hemofiliyanın iki əsas tipi var: Hemofiliya A və Hemofiliya B. Hemofiliya A, qanda faktor 8 zülalının əskikliyi ilə nəticələnir və hemofiliya xəstələrinin təxminən 80%-ində müşahidə edilir. Hemofiliya B isə faktor 9 zülalının azlığı ilə xarakterizə olunur. Xəstəliyin şiddəti, qandakı faktorların səviyyəsi ilə birbaşa bağlıdır və əlamətlər qanın laxtalanma müddətinin uzanması ilə üzə çıxır.

Hemofiliyanın əlamətləri

Hemofiliyanın şiddəti qandakı faktorların səviyyəsinə bağlıdır. Ən yaygın əlamət qanama problemi ilə bağlıdır. Uşaqlıq dövründə baş verən beyin qanamaları ölümcül ola bilər, lakin qanamalar adətən yaralanmalarla əlaqədardır. Uşaqlarda ağız və burun qanamaları, oynaq daxilində qanamalar baş verə bilər. Bu qanamalar, oynaq hərəkətlərini məhdudlaşdıraraq ciddi problemlərə səbəb ola bilər. Qanamalar qaraciyər və böyrək kimi daxili orqanlarda da baş verə bilər. Yaş artdıqca, xəstəlik ilə daha diqqətli olmaq zəruridir, çünki kiçik yaralanmalarda belə bənövşəyiliklər baş verə bilər.

Hemofiliyanın diaqnozu və müalicəsi

Hemofiliya həyatın hər dövründə diaqnoz edilə bilər. Xəstəlik genetik olduğu üçün ailə tarixçəsi mühüm rol oynayır. Diaqnoz qan testləri ilə qoyulur və qanın laxtalanma səviyyələri yoxlanılır. Müalicə ömür boyu davam edir və əskik olan faktorlar zülal enjeksiyonları ilə yerinə qoyulur. Bu müalicə qalıcı olmasa da, xəstəyə gündəlik həyatda kömək edir. Hal-hazırda gen müalicəsi üzrə tədqiqatlar davam edir; ABŞ-da 40 könüllü üzərində bu metod tətbiq olunur və müalicə perspektivləri əhəmiyyətli dərəcədə ümid vericidir. Ayrıca, xəstələr üçün müntəzəm idman, əzələlərin güclənməsi və sağlam həyat tərzi tövsiyə olunur. Ancaq bəzi idman növləri riski artırdığından həkimlə müzakirə edilməlidir.